プログラム 難病医療における遺伝学的検査の現状と課題

シンポジウム当日のプログラム(ZOOMウェビナー事前申し込み必須)

12:20~14:50 講演 (録画配信)


12:20 ~ 12:50

講演1 難波班の活動報告と
難病遺伝子パネル検査の提案

難波 栄二(鳥取大学 研究推進機構 研究戦略室 教授)

座長:松原 洋一(国立成育医療研究センター 研究所長)

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演者:難波 栄二

座長:松原 洋一

12:50 ~ 13:20

講演2 難病の遺伝学的検査実績と
NGS 検査の精度管理について

小原 收(かずさDNA 研究所 

ゲノム事業推進部 副所長 兼 部長)

座長:原田 直樹(京都大学 iPS 細胞研究所 准教授)

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演者:小原 收

座長:原田 直樹

13:20 ~ 13:50

講演3 希少・難病のゲノム医療と大型研究
(IRUD 等):研究と診療の切り分け

要 匡(国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部 部長)

座長:後藤 雄一(国立精神・神経医療研究センター メディカル・ゲノムセンター センター長)

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演者:要 匡

座長:後藤 雄一

13:50 ~ 14:20

講演4 拡大した難病の保険収載遺伝学的検査と
マイクロアレイ染色体検査の臨床実装

黒澤 健司(神奈川県立こども医療センター・

内科系専門医療部門遺伝科 部長)

座長:古庄 知己(信州大学 医学部遺伝医学教室 教授・医学部附属病院 遺伝子医療研究センター センター長)

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演者:黒澤 健司

座長:古庄 知己

14:20 ~ 14:50

講演5 難病遺伝学的検査の精度の確保について

宮地 勇人(東海大学 医学部基盤診療学系臨床検査学 教授)

座長:堤 正好(一般社団法人 日本衛生検査所協会 理事・顧問)

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演者:宮地 勇人

座長:堤 正好

15:00 ~ 17:00 パネルディスカッション (LIVE)

挨拶
小崎 健次郎  日本人類遺伝学会 理事長
パネルディスカッション
課題達成に向けて
遺伝学的検査の体制と精度管理
難病遺伝子パネル検査と保険収載

ファシリテーター   難波 栄二

パネリスト(順不同)  松原 洋一、小崎 健次郎、小原 收、堤 正好、宮地 勇人、中山 智祥、

古庄 知己、要 匡、原田 直樹、足立 香織、佐藤 万仁、奥山 虎之、後藤 雄一、黒澤 健司

【お問合せ先】

厚生労働科学研究費補助金(難治疾患政策研究事業)

難病領域における検体検査の精度管理体制の整備に資する研究班

TEL: 0859-38-6471

E-mail: kentaikensa@ml.med.tottori-u.ac.jp